×

واسمات جديدة في تشخيص وهن العظام

وهن العظام أو مايعرف بـ  Osteoporosis مرض صامت, واسع الانتشار, ويصيب حوالي 28 مليون امرأة ورجل ممن تزيد أعمارهم عن 50 سنة . ومع أن 80% من حالات وهن العظام تصيب النساء فإن الرجال غير مستبعدين من خطر الإصابة . الاسم مشتق من اللاتينية ويعني العظام…

GJB-WES1 Deafness, Neurosensory By PCR

الصمم الحسي العصبي توصيف: تبلغ نسبة حديثي الولادة المصابين بالصمم من 2000/1 (0.05%) إلى 1000/1 (0.1%). تُرد حالة الصمم السابق للنطق Prelingual deafness إلى أساس وراثي لدى أكثر من 50 % من الحالات, ويشرف عليها أليل جسمي متنحي وغير متلازم Nonsyndromic . لقد تم التعرف…

Duchene Muscular Dystrophy

تناذر حثل دوشين العضلي DMD1 – Duchene Muscular Dystrophy By PCR التوصيف: ينجم حثل دوشين العضلي وحثل بيكر Becker Muscular Dystrophy العضلي بفعل طفرات نقطية إما نقص Deletions أو تضاعف Duplications في المورثة DMD المكوِّدة للديستروفين Dystrophin. ويتجلى إطفرار هذه المورثة بطفرة انزياح قراءة Reading…

Fragile Chromosome X

هشاشة الصبغي Fragile Chromosome X By PCR تعريف: حالة هشاشة تؤدي لانقطاع الصبغي X في الموقع q28 مؤدية لفقدان كسرة صغيرةٍ منه مع ما تحمله من مورثات مما يسبب تخلفاً عقلياً لدى الذكور. ويشرف على الحالة مورثتان FMR1 وAFF2. يبلغ طول المورثة FMR1 39 Kbp…

Wilson Disease or Familial Hepatitis

مرض ويلسون أو التهاب الكبد العائلي توصيف المرض: يمتاز مرض ويلسون بالأعراض: أولاً: أعراض كبدية: يرقان متكرر Recurrent Jaundice مرض الكبد المزمن تشحم الكبد Fatty Liver التهاب الكبد بالمناعة الذاتية Autoimmune Hepatitis التهاب الكبد المحدود البسيط أو الحاد التهاب الكبد الخاطف Fulminant Hepatic فقر الدم…

الأجسام الكيتونية

تحديد نسبة الأجسام الكيتونية في الدم وعلاقتها بالداء السكري الأجسام الكيتونية مركبات عضوية ناتجة عن أكسدة الحموض الدسمة Fatty Acids في الكبد, ومنها الأسيتون Acetone, الأسيتو اسيتاتAcetoacetate   -AcAc   , و3- هيدروكسي بوتيرات (Hydroxybutyrate (3-HB. ففى حالة نقص السكر الذي يؤدي إلى عدم تلبية احتياج الخلية من…

الفشل التنفسي النوميّ

الفشل التنفسي النوميّ: الحاجة لإنقاص الوزن المناسب والفعال Obstruction sleep apnoea: the need for adequate & effective weight reduction إنه من المتوقع أن يرتفع انتشار الفشل التنفسي النوميّ (OSA) وذلك بسبب انتشار السمنة الوبائي. لقد قدر انتشار الفشل التنفسي النوميّ لدى السمان بأكثر من 30%…

البروتين الرابط للريتينول المصلي كعامل ربط بين البدانة

البروتين الرابط للريتينول المصلي كعامل ربط بين البدانة ومقاومة الأنسولين والداء السكري من النمط الثاني 2 تبين مؤخراً أن العديد من الهرمونات المفرزة من خلايا الأنسجة الشحمية في الجسم ( كالليبتين , الاديبونيكتين والبروتين الرابط للريتينول RBP 4 ) تلعب دوراً هاماً حساسية الخلايا للأنسولين…

الحموض الدسمة الحرة ودورها في التحري عن البدانة

الحموض الدسمة الحرة Free Fatty Acids ودورها في التحري عن البدانة تُوصف البدانة بأنها ازدياد في كميات مخازن الدسم الشحوم في الجسم, وذلك ناجم عن كون حفظ الطاقة واختزانها أكثر من استهلاكها بنسبة كبيرة. تفرز النسج الشحمية حموضاً دسمة حرة لوحظ ارتفاع مستوياتها بشكل واضح…

الريسستين كعامل ربط بين البدانة والداء السكري

يعد الريسستين Resistin من الهرمونات التي تفرزها خلايا النسيج الشحمي في الجسم , حيث تلعب الأنسجة الشحمية دوراً غدياً داخلي الإفراز تفرز من خلاله العديد من الهرمونات التي تكون على صلة وثيقة بالبدانة ومقاومة الخلايا للأنسولين والتي تقود بدورها للداء السكري من النمط الثاني. تفرز…