الاستقصاءات المخبرية عند حديثي الولادة
Newborn Screening Tests
حققت اختبارات التقصي عند حديثي الولادة قصة نجاح مميزة في غالبية دول العالم بما قدمته من تحذيرات عن وجود أمراض ولادية كانت ستشكل تهديدا للحياة أو تؤدي إلى عجز دائم في أبسط حالاتها ما لم يسيطر عليها في مرحلة مبكرة .
ولأن برنامج اختبارات التقصي عند حديثي الولادة ليس مجرد عمل مخبري و إنما هدف لتأمين حياة أفضل للمواليد الجدد فقد شغل هذا البرنامج حيزا من اهتمامات منظمة الصحة العالمية إلى درجة وصلت إلى جعله برنامجا إلزاميا يجب أن بشمل كافة المواليد الجدد في غالبية دول العالم.
يشمل برنامج الاختبارات التقصي عند حديثي الولادة مجموعة أساسية من الاختبارات منها:
– الغالاكتوزيميا : Galactosemia هي خلل وراثي في استقلاب الغالاكتوز نتيجة عوز في واحد من الإنزيمات الثلاث المنظمة لاستقلاب الغالاكتوز وأهمها:
Galactose-1-phosphate uridyl tranceferase الذي يتسبب على المدى الطويل بتخلف عقلي وتطور غير طبيعي وقد يؤدي إلى الوفاة .
تقع المورثة المسؤولة عن مرض الغالاكتوزيميا على الصبغي -9- في الموقع 9q13.
إن المصابون بمرض الغالكتوزيميا غير قادرين على استقلاب سكر الغالاكتوز البسيط حيث أن سكر اللاكتوز الموجود في الحليب يتكون من سكر الغالاكتوز و سكر الغلوكوز و عند إعطاء المواليد الحليب فإن سكر الغالاكتوز يتراكم في الجسم ويسبب ضرر في الكبد والدماغ والكلى والعيون .
– إن نسبة الإصابة بهذا المرض هي 1:50,000
• الصورة السريرية: تخلف عقلي، يرقان، إقياء، نقص في الوزن، خمول، انفعالية، اختلاج، تشمع كبد، فشل كلوي.
الفنيل الانين : Phenylalanine
هو حمض أميني أساسي يحتاجه الجسم لتركيب البروتينات حيث لايستطيع الجسم تكوينه لذلك يحصل عليه من الأغذية البروينية مثل لحم العجل، البيض، السمن، الحليب، اللبن، الجبن…..الخ.
ويوجد ثلاثة أشكال له:
1- : L- Phenylalanineموجود في الأغذية البروتينية.
2- D- Phenylalanine : يصنع في المختبر.
3- D,L- Phenylalanine : يحتوي على الشكلين.
جسم الإنسان يحول الحمض الاميني فينيل الانين إلى الحمض الاميني التيروزين بواسطة أنزيم فينيل الانين هيدروكسيلاز
Phenylalanine Hydroxylase وعند نقص الإنزيم يتراكم الفينيل الانين ويتحول إلى فينيل كيتون الذي يمكن ملاحظته في البول، وإذا ترك الطفل بدون علاج يعاني المخ من عدم النمو ويحدث تخلف عقلي مع نوبات تشنج، والعلاج يكون بالابتعاد عن تناول الأغذية الحاوية على الفينيل الانين، العلاج لايفيد الحالات المتأخرة لذا من المهم التشخيص المبكر بعد الولادة مباشرة.
إذاً يسبب تراكم الحمض الاميني فينيل الانين في الجسم مرض يسمى بيلة فينيل كيتون وهو مرض وراثي استقلابي ولادي، حيث تقع المورثة على الصبغي 12 في الموقع12p 24.1 ويشفر المورثة PAH .
– إن نسبة الإصابة بهذا المرض 1:10,000
• الصورة السريرية: تخلف عقلي، رائحة شبيهة برائحة الفأر، التصبغ الخفيف، الترنح وسوء الوقوف بعد الجلوس، أكزيما، الصرع، الساد، تكلس الدماغ.
• طريقة الكشف :
تتم باستخدام طريقة بقعة الدم الجافة (Dried blood spot) وهي طريقة تتمتع بدقه في النتائج و سهولة في أخذ العينات حيث تجنب الوليد معاناة سحب الدم بالطريقة التقليدية فبقعة من الدم تكفي لإجراء اختبارات التقصي و تجنب الوليد مخاطر الإصابة بأمراض غير قابلة للشفاء إذا ما تأخر علاجها.
Amino Acid Analysis both in plasma and urine are available using a dedicated system capable of analyzing up to 44 amino acids.
مع تحيات مختبرات كبه وار للتشخيص المخبري والجزيئي
شارع القوتلي – 2123772 – 2119464