مرض ويلسون أو التهاب الكبد العائلي
توصيف المرض: يمتاز مرض ويلسون بالأعراض:
أولاً: أعراض كبدية:
- يرقان متكرر Recurrent Jaundice
- مرض الكبد المزمن
- تشحم الكبد Fatty Liver
- التهاب الكبد بالمناعة الذاتية Autoimmune Hepatitis
- التهاب الكبد المحدود البسيط أو الحاد
- التهاب الكبد الخاطف Fulminant Hepatic
- فقر الدم الانحلالي Hemolytic Anemia
ثانياً: أعراض عصبية:
- اضطرابات حركية
- اضطرابات خلل التوتر التشنجية Spastic dystonia disorders
ثالثاً: اضطرابات نفسية:
اكتئاب – سلوكيات عصبية – عدم انتظام الشخصية – تدهور ذهني
يمكن أن تظهر هذه الأعراض بدءاً من عمر 3 – 50 سنة. ومن الأعراض المهمة الأخرى هو حلقات كايزر-فلايشر Kayser-Fleischer Rings (وهي ترسبات النحاس في محيط القرنية). وتشاهد هذه الحلقات لدى 50- 60% من مرضى الكبد, ولدى 90 % من المرضى المصابين بالاضطرابات النفسية أو العصبية.
التوصيف الوراثي للمرض:
يرد إلى طفرة جسمية مسؤول عنها أليل متنحي. يُرمز للمورثة بـ ATP7B وتقع على الصبغي-13 في موقع 13q14.3. يظهر التعبير المورثي على شكل بروتين ناقل للنحاس من نمط-P شبيه بــ ATPase. لايظهر الأفراد متخالفي اللواقح أعراض المرض, فهو لا يظهر إلا إذا كان متماثل اللواقح متنحي Homozygous recessive. ويورث عادة من أبوين متخالفي اللواقح Heterozygotes. يؤدي خلل عمل البروتين الناقل للنحاس لإفراز النحاس في أرجاء الجسم مسبباً تجمع النحاس في الجسم وبالتالي تسمم الجسم وخاصة في الكبد والدماغ.